GENETICA MEDICALA - M. COVIC, D. STEFANESCU, I. SANDOVICI

Cunoaşterea aprofundată a mecanismelor genetice este decisivă atât pentru înțelegerea multiplelor aspecte ale etiopatogeniei bolilor ereditare şi multifactoriale, cât şi pentru interpretarea corectă a variatelor trăsături fenotipice şi forme clinice ale acestor afecțiuni care, prin numărul şi severitatea lor, constituie nu numai unul dintre capitolele cele mai importante ale patologiei umane, ci şi o problemă majoră de sănătate publică.
În ultimii 20 de ani, ştiinţele biomedicale s-au aflat sub dominația exploziei informaționale produse de inimaginabila dezvoltare a tehnologiilor geneticii moleculare, care au produs o veritabilă revoluție, comparabilă ca importanță cu descoperirea microscopului. Aplicarea acestor tehnologii a culminat cu finalizarea – în 2001 – a celui mai îndrăzneţ şi ambițios program de investigare a biologiei umane, Proiectul Genom Uman. Prin descifrarea completă a conținutului informațional al genomului uman s-au creat premisele elaborării unor metodologii obiective şi înalt informative de diagnostic inclusiv de diagnostic prenatal şi presimptomatic al bolilor genetice, precum şi a unor noi strategii terapeutice.
Impactul geneticii în practica medicală, sănătatea publică şi cercetarea medicală a devenit important şi unanim recunoscut. Asistăm la un proces extrem de dinamic de „genetizare a medicinei” şi la emergenţa unui nou concept cel de medicină moleculară sau genomică. Volumul informațiilor referitoare la aspectele moleculare ale patologiei umane se află într-un proces de creştere exponențială. Rata descoperirilor depăşeşte de multe ori capacitatea comunității medicale de a şi le însuşi şi aplica în vederea sporirii calității actului medical. Devine astfel necesară asigurarea unor modalități de „educație genetică", accesibile atât studenților în medicină, cât şi rezidenților, medicilor de familie şi celor aparținând altor specialități, dornici să-şi dobândească sau să-şi actualizeze cunoştinţele de genetică medicală. Conştienţi de necesitatea stringentă a perfecționării pregătirii profesionale, ne-am propus să realizăm o lucrare care să prezinte într-o manierăǎ comprehensivă şi precisă principiile geneticii umane, rolul factorilor genetici în menţinerea stării de sănătate şi în apariția bolilor, mecanismele moleculare implicate în patologia umană. În intenția noastră, lucrarea ar trebui să doteze studenții, rezidenţii şi medicii de diferite specialități cu cunoştinţele referitoare la progresele recente din domeniul geneticii şi la modul de aplicare a acestora în îngrijirea bolnavilor.